Eteplirsen, Exon Skipping untuk mengobati Duchene Muscular Dystrophy

Para peneliti amerika dari Sarepta Therapeutics meneliti penggunaan exon skipping untuk mengobati DMD.

Penyebab yang mendasari DMD adalah mutasi atau kesalahan dalam gen distrofin untuk, protein penting yang terlibat dalam fungsi serat otot.

Terapi diteliti kami untuk DMD dirancang untuk melewati sebuah ekson gen distrofin untuk mengoreksi mutasi genetik tertentu dan mengembalikan kemampuan gen untuk membuat fungsional, meskipun pendek, bentuk protein distrofin.

Eteplirsen, dalam penelitian kandidat produk ekson-skipping dalam uji klinis, dirancang untuk melewati ekson 51 pada gen distrofin. Kami juga memiliki kandidat obat lain dalam pengembangan praklinis tahap awal yang dirancang untuk melewati ekson 45, 53, 44, 52, 50, 55 dan 8.

Kami berkomitmen untuk mengeksplorasi potensi teknologi kami untuk mengatasi semua pasien DMD yang mungkin menjadi kandidat untuk terapi ekson-skipping, termasuk dengan mutasi genetik yang langka.

Di DMD, ekson skipping adalah pendekatan pengobatan yang potensial untuk mengoreksi mutasi genetik tertentu dan mengembalikan produksi protein distrofin.

Sumber : http://www.sarepta.com